sinh học 12 bài 21

Lớp 11A1 có 41 học sinh trong đó có 21 bạn nam và 20 bạn nữ. Thứ 2 đầu tuần lớp phải xếp hàng chào cờ thành một hàng dọc. 3 học sinh lớp 12 B và 5 học sinh lớp 12C thành một hàng ngang. Xác suất để trong 10 học sinh trên không có 2 học sinh cùng lớp đứng cạnh nhau Xem thêm: bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học, bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học, , Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI, Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym Bài 2.18, 2.19, 2.20, 2.21, 2.22, 2.23, 2.24, 2.25 trang 14 sách bài tập (SBT) Hóa học 12 2.18. Loại thực phẩm không chứa nhiều saccarozơ là A. đường phèn. B. mật mía. C. mật ong D. đường kính. 2.19. Các chất không tan được trong nước lạnh là A. glucozơ, xenlulozơ. B. tinh bột, xenlulozơ. C. saccarozơ, tinh bột. D. fructozơ, glucozơ. 2.20. Học trên truyền hình: Môn Sinh học - Lớp 12Bài giảng: Bài 37: Các đặc trưng cơ bản của quần thể sinh vậtGiáo viên: Vũ Thị Sen - THPT Trần Nhân Tông1. Học Bộ 22 bài tập trắc nghiệm Sinh 12 Bài 21: Di truyền y học. Câu 1: Các bệnh ở người phát sinh do cùng một dạng đột biến là. A. Mù màu và máu khó đông. B. Bệnh Đao và hồng cầu lưỡi liềm. C. Bạch tạng và ung thư máu. D. Ung thư máu và máu khó đông. Vergebener Mann Will Sich Mit Mir Treffen. Trả lờiSơ đồ cơ chế gây bệnh pheninketo niệuGen bị đột biến —> không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -> phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần lờiDo các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác. Vì vậy, sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống lờiKhông phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người vìNST số 1 và 2 là những cặp NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen —> việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 -> sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 1 hay 2 là nghiêm trọng —» có thể chết ngay từ giai đoạn phôi lời Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào. Hoạt động của những gen này còn được gọi là gen tiền ung thư bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ-phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội. Di truyền y học là một trong những nội dung quan trọng thuộc Chương V Di Truyền Học Người. Phần kiến thức này rất hay được đề cập trong các kỳ thi THPT Quốc Gia. Trong bài viết này, VUIHOC sẽ tổng hợp chi tiết các khái niệm, nội dung và bài tập liên quan đến bệnh di truyền y học để các em dễ hệ thống hóa trong quá trình ôn tập. Cùng tìm hiểu ngay nhé! 1. Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng tất cả hiểu biết về di truyền học người vào trong y học giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và có phương pháp điều trị trong một số trường hợp bệnh lý. - Ngày nay, di truyền y học trở thành một phần không thể thiếu của y học và ngày càng phát triển mạnh mẽ. Di truyền y học không chỉ dừng lại ở những nghiên cứu về cơ sở di truyền về sức khỏe và bệnh tật mà còn tập trung nghiên cứu phát triển công nghệ mới nhằm phục vụ chẩn đoán, sàng lọc, dự báo, dự phòng, điều trị bệnh di truyền. - Những khía cạnh nghiên cứu cơ bản của di truyền y học + Tiến hành chẩn đoán đúng lúc và đưa ra dự báo sớm các bệnh di truyền. + Điều hòa trao đổi chất ở tế bào người bằng cách sửa chữa các tác nhân gây sai hỏng. + Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng các biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử. + Nghiên cứu sản xuất chế phẩm dược mới, đa dạng hơn với cơ chế tác động, chính xác hơn và ít gây phản ứng phụ cho người dùng. - Bệnh di truyền ở người bao gồm 2 nhóm bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST. 2. Bệnh di truyền phân tử Khái niệm - Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do gen bị đột biến. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của prôtêin bị thay đổi như thế nào khi gen quy định prôtêin đó bị đột biến trong tế bào. Nguyên nhân Như đã nói, phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do đột biến gen làm thay đổi chức năng của prôtêin do gen bị đột biến quy định. Cơ chế gây bệnh - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin dẫn đến mất chức năng. - Alen đột biến tăng hay giảm số lượng prôtêin dẫn đến tăng hoặc giảm chức năng. - Alen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến chức năng bị thay đổi. $\Rightarrow$ Tất cả những đột biến trên sẽ làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể gây nên bệnh. Phương pháp điều trị - Tác động trực tiếp vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen. - Tác động vào kiểu gen hay còn gọi là liệu pháp gen tiến hành đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh. Một số bệnh di truyền phân tử - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Phát sinh do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế Nu T thành Nu A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic XTX bị thay thế bởi codon mã hóa valin XAX, làm HbA bị đột biến tạo thành HbS hồng cầu có dạng lưỡi liềm gây bệnh thiếu máu. Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình cầu lõm 2 mặt nên có khả năng di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp mang oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này không còn hình dạng ban đầu mà thành dạng hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính hơn. Những tế bào có hình dạng bất thường sẽ di chuyển khó khăn trong các mạch máu nhỏ gây nên sự di chuyển chậm chạp, thậm chí là ngăn chặn máu và oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này khiến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp máu đầy đủ. Nếu việc điều trị hoặc kiểm soát không được tốt, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng nguy hiểm, chẳng hạn như Bệnh về thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ, đa nhiễm trùng viêm tủy xương, viêm phổi..., ngừng sản xuất ra hồng cầu. - Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen hay còn gọi là teo cơ Là bệnh xuất hiện do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh này phát sinh do gen quy định prôtêin bề mặt tế bào cơ bị đột biến làm cơ bị thoái hóa dẫn đến suy giảm chức năng vận động của cơ thể. Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi 2 đến 5, tử vong nhiều ở độ tuổi 18 đến 20. - Bệnh Phêninkêto niệu Do gen mã hóa enzym xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin trên NST 12 bị đột biến. Pheninalanin khi không được chuyển hóa sẽ gây ứ đọng trong máu sau đó lên não gây độc cho tế bào thần kinh -> điên dại, mất trí nhớ. Nắm trọn kiến thức Sinh 12 và được các thầy cô xây dựng lộ trình ôn thi tốt nghiệp THPT sớm ngay 3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Khái niệm Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể là các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen nên sẽ gây ra hàng loạt các tổn hại ở các cơ quan của người bệnh. Đặc điểm chung - Bệnh gây tác động lớn trong thời kỳ thai nghén nên sẽ xuất hiện nhiều ca sẩy thai ngẫu nhiên. - Bệnh thường xuất hiện lặp đi lặp lại và nguyên nhân không phải do di truyền từ đời trước. - Bệnh hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau ở quá trình thai nghén. - Những trường hợp có khả năng sống thường là các đột biến lệch bội, sự thừa hay thiếu 1 nhiễm sắc thể sẽ làm rối loạn cân bằng hệ gen và dẫn đến cái chết. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây nên bệnh là do đột biến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Hậu quả Khi người bị bệnh thì phần lớn sẽ gây chết hoặc gây nên các ca sẩy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là dạng đột biến lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản của cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng của cả hệ gen. Một số bệnh thường gặp - Bệnh do biến đổi số lượng NST gây ra Bệnh Đao + Có tới 47 nhiễm sắc thể trong tế bào soma của bệnh nhân Đao thừa 1 NST ở cặp số 21. + Cặp NST số 21 không xảy ra phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử đột biến là n+1 và n-1. Khi thụ tinh, giao tử n+1 kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 hay còn gọi là đột biến thể 3 và gây ra bệnh Đao. + Bệnh Đao là một bệnh phổ biến trong các bệnh liên quan đến NST ở người, vì NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng không quá nghiệm trọng, phần gen thừa ra ít gây ảnh hưởng do đó bệnh nhân vẫn có khả năng sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, bị dị tật tim, các bệnh về ống tiêu hóa, khoảng 50% tử vong trong 5 năm đầu. + Khả năng sinh con mắc bệnh Đao có mối liên hệ khá chặt chẽ với tuổi mẹ. Những trường hợp sinh con bị Đao thường xuất hiện khi bà mẹ trên 35 tuổi. - Bệnh do biến đổi cấu trúc NST Bệnh “Mèo kêu" xuất hiện do bị đột biến làm mất 1 phần nhiễm sắc thể số 5 dẫn đến những hậu quả ở trẻ như có tiếng khóc giống tiếng mèo kêu, thiểu năng trí tuệ và suy giảm khả năng ngôn ngữ. 4. Bệnh ung thư Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi tổ hợp nhiều loại đột biến khác nhau gồm đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể làm cho tế bào đang ở trạng thái bình thường trở thành tế bào ung thư, chúng có khả năng phân chia không kiểm soát tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u ác tính xuất hiện khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau hay còn gọi đó là sự di căn. Nguyên nhân gây ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến những biến đổi trong cấu trúc ADN. Ung thư do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng soma. Muốn phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, tránh tiếp xúc các tác nhân gây ung thư. Tuy nhiên, hiện tại đã xuất hiện nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể hiểu là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước tác động của môi trường, điều này trả lời cho câu hỏi tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư. Đa số các ung thư hiện nay đều đã có thể phương pháp chữa khỏi bệnh nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị trong thời gian dài nếu bệnh nhân được phát hiện nhưng ở giai đoạn muộn. Hiện nay vẫn chưa thể chắc chắn về việc liệu tất cả các bệnh ung thư có tiến triển mạnh và gây đe dọa tính mạng bệnh nhân hay không đặc biệt là ung thư có thể phát hiện ở giai đoạn sớm như ung thư vú với chụp xquang, ung thư tuyến vú hay ung thư tuyến tiền liệt với xét nghiệm kháng nguyên, ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt PSA. Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm chắc chắn sẽ giúp tăng khả năng chữa khỏi bệnh. Khi ung thư không thể chữa khỏi như trong nhiều trường hợp ở giai đoạn tiến triển mạnh thì sẽ dùng phương pháp điều trị đa mô thức với xạ trị, hóa trị và hoặc phẫu thuật để nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kéo dài thời gian sống thêm. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân đặc biệt mang nhiều bệnh kết hợp thì khả năng dung nạp điều trị kém, do vậy chăm sóc giảm nhẹ có thể là lựa chọn tốt nhất. PAS VUIHOC – GIẢI PHÁP ÔN LUYỆN CÁ NHÂN HÓA Khóa học online ĐẦU TIÊN VÀ DUY NHẤT ⭐ Xây dựng lộ trình học từ mất gốc đến 27+ ⭐ Chọn thầy cô, lớp, môn học theo sở thích ⭐ Tương tác trực tiếp hai chiều cùng thầy cô ⭐ Học đi học lại đến khi nào hiểu bài thì thôi ⭐ Rèn tips tricks giúp tăng tốc thời gian làm đề ⭐ Tặng full bộ tài liệu độc quyền trong quá trình học tập Đăng ký học thử miễn phí ngay!! 5. Một số bài tập trắc nghiệm di truyền y học có đáp án Câu 1 Có các nhận định sau về bệnh ở người 1. Cơ chế gây bệnh diễn ra ở mức phân tử. 2. Đột biến gen là nguyên nhân chủ yếu. 3. Các bệnh này do vi sinh vật gây ra. 4. Di truyền được cho các thế hệ sau. 5. Chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng chứ không thể chữa trị. 6. Có khả năng lây truyền từ người này sang người khác qua tiếp xúc. 7. Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh. Số đặc điểm không chính xác về bệnh di truyền phân tử ở người A. 5 B. 4 C. 3 D. 2 Đáp án D Những đặc điểm không có ở bệnh di truyền phân tử - Có thể lây truyền ngang từ người này sang người khác qua tiếp xúc. - Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh. Câu 2 Nhận định nào sau đây là đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu? A. Có thể điều trị bằng cách chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh. B. Bệnh phêninkêto niệu có thể được chẩn đoán bằng cách làm tiêu bản tế bào cùng với quan sát hình dạng của nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi. C. Nguyên nhân của bệnh là do hàm lượng axit amin tirozin bị dư thừa và ứ đọng trong máu rồi được chuyển lên não gây đầu độc các tế bào thần kinh. D. Bệnh phêninkêto niệu xuất hiện là bởi đột biến trên gen mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin. A. Sai, pheninalanin là 1 axit amin thiết yếu trong khẩu phần ăn của chúng ta. Thiếu axit amin này sẽ gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa. B. Sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn quy định, vì thế không thể phát hiện bằng quan sát tế bào và hình dạng NST. C. Sai, bệnh phêninkêtô niệu là là do dư thừa axit amin phêninalanin. Phát biểu đúng là D Câu 3 Trong các nhận định dưới đây, nhận định nào về bệnh ung thư là đúng A. Sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể là đặc điểm đặc trưng của ung thư, việc này sẽ hình thành nên khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. B. Ung thư là bệnh lành tính, không thể di truyền vì tế bào ung thư phân chia không kiểm soát tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống cá thể. C. Nguyên nhân là do môi trường gây ra như hoá chất, khí độc, virus gây ung thư. D. Ung thư ác tính và lành tính là khi các tế bào khối u di căn vào máu và xâm lấn các cơ quan khác trong cơ thể, gây tử vong cho bệnh nhân. Đáp án Ung thư là bệnh biểu hiện bằng sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể, sau đó hình thành nên khối u gây chèn ép các cơ quan, làm ảnh hưởng đến sức khỏe vì những lý do như khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh,... Một khi khối u đã di căn đến các cơ quan khác thì người ta sẽ gọi đó là ung thư ác tính. Câu 4 Một bệnh nhân bị hội chứng Đao và bệnh nhân có bộ NST là 2n = 46. Khi quan sát bộ NST của người này phát hiện thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Giải thích nào trong các giải thích dưới đây là chính xác? A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó đã gắn vào NST 14 do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ. B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến. C. Nguyên nhân là do đột biến cấu trúc NST 14. D. Nguyên nhân lo đột biến lặp đoạn gây ra. Đáp án A Người bị hội chứng Đao có đột biến lệch bội xuất hiện 3 NST 21. Tuy nhiên, khi quan sát chỉ thấy được NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 lại có độ dài bất thường cho thấy rằng có một đột biến cấu trúc NST chuyển đoạn không tương hỗ. Câu 5 Một bệnh nhân bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát bộ NST người này thấy NST thứ 21 chỉ có hai chiếc, trong đó có một chiếc với chiều dài bất thường. Giải thích nào dưới đây về quan sát này là hợp lý? A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ. B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc trong số đó bị tiêu biến. C. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai chiếc gắn vào nhau. D. Nguyên nhân là do hiện tượng lặp đoạn. Đáp án C Người bị hội chứng Đao là do có đột biến lệch bội, có ba NST 21. Nhưng khi quan sát bộ NST chỉ được thấy NST 21 có hai chiếc, một chiếc dài bất thường điều này cho thấy rằng cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai trong số đó đã bị gắn vào nhau. Trên đây là toàn bộ những nội dung các em cần nhớ về bài 21 di truyền y học trong chương trình Sinh 12. Nghiên cứu về di truyền y học không chỉ giúp hiểu thêm về các bệnh di truyền mà còn có thể áp dụng nó vào cuộc sống thường ngày. Để ôn tập tốt hơn, em có thể truy cập ngay để đăng ký tài khoản hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ để nhận thêm nhiều bài học hay và chuẩn bị được kiến thức tốt nhất cho kỳ thi THPT Quốc gia sắp tới nhé! >> Xem thêm Lý thuyết, bài tập liên kết gen và hoán vị gen Di truyền ngoài nhân Đặc điểm và quy luật di truyền Gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN Gen di truyền là gì? Nguyên lý hoạt động và ứng dụng 1. Tóm tắt lý thuyết Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí Kiến thức di truyền y học Bệnh di truyền phân tử​ - Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử - Nguyên nhân của bệnh Phần lớn do đột biến gen - Cơ chế gây bệnh Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng → làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể ⇒ bệnh - Phương pháp điều trị Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của đột biến gen Tác động vào kiểu gen Liệu pháp gen đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh - Một số bệnh di truyền phân tử + Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic XTX → codon mã hóa valin XAX, làm biến đổi HbA → HbS hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu. + Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen teo cơ Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20 + Bệnh Pheninkêto niệu Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin trên NST 12. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - Hội chứng có liên quan đến đột biến NST là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh - Đặc điểm chung của bệnh Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết - Nguyên nhân gây bệnh Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST - Hậu quả Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen - Một số bệnh thường gặp ở người + Bệnh do biến đổi số lượng NST Ví dụ bệnh Đao, bệnh Tơcnơ * Bệnh Đao Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST NST thừa thuộc cặp số 21 Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử n+1 và n- 1. Trong thụ tinh, giao tử n+ 1 này kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 thể 3 gây ra bệnh Đao Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu. Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao + Bệnh do biến đổi cấu trúc NST Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng … Bệnh ung thư - Khái niệm Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. - Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân. - Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể. - Nguyên nhân Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư. - Cơ chế gây ung thư Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng. Hoạt động của các gen ức chế ung thư. 2. Bài tập minh họa Câu 1 Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Hướng dẫn giải Một số nguyên nhân dẫn đến ung thư như do các đột biến biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau. Do đó, để phòng ngừa các bệnh ung thư ta cần phải - Sử dụng thực phẩm sạch, an toàn cho sức khỏe. - Có lối sống lành mạnh. - Tránh hút thuốc, uống bia rượu quá nhiều, sử dụng nhiều chất kích thích,… - Tránh tiếp xúc trực tiếp với hóa chất độc hại, các khu vực có phóng xạ,… - Kiểm tra sức khỏe định kì. Câu 2 Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Hướng dẫn giải - Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST NST thừa thuộc cặp số 21 - Cơ chế phát sinh hội chứng Đao Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử n+1 và n- 1. Trong thụ tinh, giao tử n+ 1 này kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 thể 3 gây ra bệnh Đao 3. Luyện tập Bài tập tự luận Câu 1 Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người của người? Câu 2 Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này? Bài tập trắc nghiệm Câu 1 Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền B. để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí C. chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền D. giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí. Câu 2 Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người? A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST. B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21. C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu. D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi. Câu 3 Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng? A. Người vợ mang alen gây bệnh B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50% D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ. Trắc nghiệm Online 4. Kết luận Sau khi học xong bai này các em cần Hiểu được sơ lược về di truyền y học Nêu được một số tật và bệnh di truyền ở người Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng đao, ung thư Lý thuyết, trắc nghiệm môn Sinh học 12Lý thuyết Sinh học 12 bài 21 Di truyền y học vừa được sưu tầm và xin gửi tới bạn đọc cùng tham khảo. Bài viết được tổng kết các nội dung cơ bản và những vấn đề cần lưu ý trong chương trình Sinh học 12. Hi vọng đây sẽ là tài liệu hay giúp cho việc dạy và học của quý thầy cô và các em học sinh trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn. Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết và tải về tại ý Nếu bạn muốn Tải bài viết này về máy tính hoặc điện thoại, vui lòng kéo xuống cuối bài viếtBài Di truyền y họcA. Lý thuyết Sinh học 12 bài 21I. Di truyền y họcII. Các bệnh di truyền phân tửIII. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thểIV. Bệnh ung thưB. Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 21Đề thi thử THPT được tải nhiều nhấtA. Lý thuyết Sinh học 12 bài 21I. Di truyền y học- Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền Các bệnh di truyền phân tử1. Khái niệm- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ Cơ chế gây bệnh- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây Một số bệnh di truyền phân tử* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic XTX → codon mã hóa valin XAX, làm biến đổi HbA → HbS hồng cầu có dạng lưỡi liềm - thiếu máu.* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen teo cơ- Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20* Bệnh Pheninkêto niệu- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin trên NST 12. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể1. Khái niệm- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây Đặc điểm chung của bệnh- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái Một số bệnh thường gặp ở ngườia. Bệnh do biến đổi số lượng NSTVí dụ bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.* Bệnh Đao- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST NST thừa thuộc cặp số 21- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử n+1 và n- 1. Trong thụ tinh, giao tử n+ 1 này kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 2n+1 có 3 NST số 21 thể 3 gây ra bệnh Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đaob. Bệnh do biến đổi cấu trúc NST- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …IV. Bệnh ung thư- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng soma- Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung Trắc nghiệm Sinh học 12 bài 21Câu 1. Ở người, mắt nâu trội so với mắt xanh, da đen trội so với da trắng, hai cặp tính trạng này do 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường quy định. Một cặp vợ chồng có mắt nâu và da đen sinh đứa con đầu lòng có mắt xanh và da trắng. Xác suất để họ sinh đứa con thứ hai là trai có mắt nâu, da trắng là18,75%. 9,375%. 6,25%. 28,125%.Câu 2. Một người đàn ông mắc một bệnh di truyền cưới một người phụ nữ có kiểu hình bình thường. Họ sinh được 4 trai và 4 gái; tất cả các con gái của họ đều mắc bệnh giống như bố, nhưng không có con trai nào của họ mắc bệnh này. Alen gây bệnh này nhiều khả năng là alenTrội trên NST trên NST trên NST trên NST 3. Đa số người có hồng cầu thể hiện kháng nguyên Rh trên màng tế bào Rh dương, nhưng một số người không có kháng nguyên Rh Rh âm. Một phụ nữ có Rh âm lấy một người đàn ông có kháng nguyên Rh dương dị hợp và họ có 3 đứa con. Xác suất của 3 người con có Rh dương tính là bao nhiêu?1. 1/2. 1/4. 1/ 4. Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm không có tuyến mồ hôi. Bệnh này do đột biếnỞ cá thể trội trên NST lặn ở NST NST Y. Câu 5. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con trai có nhóm máu A và con gái có nhóm máu AB. Hỏi Bố có nhóm máu nào? hoặc B hoặc B, AB hoặc 6. Ở người bệnh bạch tạng do alen lặn quy định, alen trội quy định kiểu hình da bình thường. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, có em trai chồng và bố của vợ bị bệnh, còn các thành viên khác đều không bị bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh hai đứa con và ít nhất có một đứa bình thường là35/ 7. Người ta tiến hành các thực nghiệm sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, người ta nhận thấy trong kỳ đầu của nguyên phân ở tất cả các tế bào đều có sự xuất hiện của 96 chromatide. Khả năng dễ xảy ra nhất làKhuyết nhiễm kép hoặc tứ 8. Ở người, một gen trên nhiễm sắc thể thường có hai alen alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 64% số người thuận tay phải. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với một người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là37,5%.50%.43,75%.62,5%.Câu 9. Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Gen này nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh ra người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường, người con trai thứ hai bị mù màu. Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, quá trình giảm phân ở mẹ diễn ra bình thường. Kiểu gen của hai người con trai này lần lượt là những kiểu gen nào sau đây?XaY, XAY. XAXAY, XaXaY. XAXAY, XaY. XAXaY, XaY. Câu 10. Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Giả sử trong quần thể người, cứ trong 100 người da bình thường thì có một người mang gen bạch tạng. Một cặp vợ chồng có da bình thường, xác suất sinh con bị bạch tạng của họ là0,25%.0,025%.0,0125%.0,0025%.Câu 11. Ở người, gen A quy định mắt nhìn màu bình thường, alen a quy định bệnh mù màu đỏ và lục; gen B quy định máu đông bình thường, alen b quy định bệnh máu khó đông. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Gen D quy định thuận tay phải, alen d quy định thuận tay trái nằm trên nhiễm sắc thể thường. Số kiểu gen tối đa về 3 locut trên trong quần thể người 12. Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen A và a, gen quy định dạng tóc có 2 alen B và b, gen quy định nhóm máu có 3 alen IA, IB và IO. Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần thể người 13. Ở người, tính trạng tóc quăn do gen trội A, tóc thẳng do alen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn m nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường, sinh một con trai tóc thẳng, mù màu đỏ - lục. Kiểu gen của người mẹ là gì? 14. Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sauXác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?0, 15. Ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen quy định, nhóm máu do một gen gồm 3 alen quy định, màu mắt do một gen gồm 2 alen quy định. Các gen này nằm trên các NST thường khác nhau. Kết luận nào là đúng?Có 6 kiểu gen dị hợp về cả 3 tính trạng nói 27 loại kiểu hình về cả 3 tính trạng nói 3 kiểu gen khác nhau về tính trạng nhóm 12 kiểu gen đồng hợp về 3 tính trạng nói 16. Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả gen của những người I1, II4, II5 và III1 lần lượt là gì?XAXA, XAXa, XaXa và Aa, aa và aa, Aa và XAXa, XaXa và 17. Phả hệ sau ghi lại sự di truyền của bệnh Alkaton niệu, một bệnh hóa sinh, do một gen có hai alen qui định. Những người bị bệnh trên phả hệ được đánh dấu bằng một hình tròn hoặc ô vuông màu, không thể chuyển hóa được chất alkaton, làm cho nước tiểu có màu và bắt màu các mô cơ phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen là ai?Uyên, Phương và Thắng và Phương và Hiếu và 18. Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do một alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định nhìn màu bình thường. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường có chồng bị bệnh này, họ sinh ra một người con trai bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Theo lí thuyết, người con trai này nhận alen gây bệnh từ ai?Bà 19. Cho phả hệ về sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của 1 gen quy địnhCho biết không phát sinh đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Phân tích phả hệ trên, có bao nhiêu suy luận sau đây đúng? 1 Bệnh do alen trội nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. 2 Có thể xác định được chính xác tối đa kiểu gen của 10 người trong phả hệ.3 Xác suất sinh con không bị bệnh này của cặp vợ chồng ở thế hệ III là 1/2. 4 Có ít nhất 5 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử. 5 Những người không bị bệnh ở thế hệ I và III đều có kiểu gen giống 20. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen giống Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 21. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IOIO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 7 người trong phả Người số 6 và người số 9 có thể có kiểu gen khác Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 22. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA I A và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IB IB và IBI O đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 8 người trong phả Người số 4 và người số 10 có thể có kiểu gen giống Xác suất sinh con có nhóm máu A và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 23. Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sauBiết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen IA IA và IA IO đều quy định nhóm máu A, kiểu gen IBI B và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB và kiểu gen IO IO quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?I. Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả Người số 8 và người số 10 có thể có kiểu gen khác Xác suất sinh con có nhóm máu B và tóc xoăn của cặp 8 - 9 là 17/ Xác suất sinh con có nhóm máu O và tóc thẳng của cặp 10 - 11 là 1/ 24. Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra?Bệnh ung thư máuBệnh mù màuBệnh bạch tạngBệnh thiếu máu hồng cầu hình liềmCâu 25. Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến NST ở người?Người mắc hội chứng Đao vẫn có khả năng sinh sản bình biến NST xảy ra ở cặp NST số 1 gây hậu quả nghiêm trọng vì NST đó mang nhiều thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 23 thì người đó mắc hội chứng Turner.“Hội chứng tiếng khóc mèo kêu” là kết quả của đột biến lặp đoạn trên NST số vậy VnDoc đã giới thiệu các bạn tài liệu Lý thuyết Sinh học lớp 12 bài 21 Di truyền y học. Hi vọng qua bài viết này bạn đọc có thể học tập tốt hơn và thêm nhiều tài liệu để học tập môn Sinh học lớp 12 nhé. Để giúp các bạn có thêm nhiều tài liệu học tập hơn nữa, mời các bạn học sinh cùng tham khảo thêm một số tài liệu học tập được chúng tôi biên soạn và tổng hợp tại các mục sau Trắc nghiệm Sinh học 12, Giải bài tập Sinh học lớp 12, Lý thuyết Sinh học 12, Giải Vở BT Sinh Học 12, Chuyên đề Sinh học lớp 12, Tài liệu học tập lớp tiện trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về giảng dạy và học tập các môn học lớp 12, VnDoc mời các thầy cô giáo, các bậc phụ huynh và các bạn học sinh truy cập nhóm riêng dành cho lớp 12 sau Nhóm Tài liệu học tập lớp 12. Rất mong nhận được sự ủng hộ của các thầy cô và các các bạn cùng tham khảo thêm bộ đề thi thử THPT theo từng môn dưới đâyĐề thi thử THPT được tải nhiều nhấtĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn ToánĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn VănĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn AnhĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn LýĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn HóaĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn SinhĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn SửĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn ĐịaĐề thi thử THPT Quốc gia 2023 môn GDCD Bài 21 DI TRUYỀN Y tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phảiTHỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học-Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo lực làm việc theo vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới-Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. 4 trang kidphuong 13055 2 Download Bạn đang xem tài liệu "Giáo án Sinh học 12 bài 21 Di truyền y học", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên23/10/2008 Tiết thứ 22 Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC tiêu Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phải THỜI ĐIỂM TRƯỚC TRONG SAU thức -Sau khi học xong bài trước. -Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới. -Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học -Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người năng -Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc lập. -Truy vấn bạn bè những điều chưa hiểu. -Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo viên. -Năng lực làm việc theo nhóm. -Truy vấn giáo viên những điều chưa hiểu. -Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới -Khái quát được nội dung cơ bản của bài. -Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới. độ -Góp phần hình thành, củng cố năng lực tự học tập suốt đời. -Hứng thú với những nội dung kiến thức mới và một số vận dụng của nội dung đó trong cuộc sống. -Áp dụng những điều được học và trong cuộc sống. -Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến dung -Kiến thức trọng tâm Bệnh ung thư. -Khái niệm khó, mới Bệnh di truyền phân tử, ung thư, -Bản đồ khái niệm pháp, phương tiện tổ chức dạy học chính pháp Hỏi đáp- tìm tòi bộ phận. tiện - Hình sách giáo khoa trình tổ chức học bài mới tra bài cũ Câu hỏi -Công nghệ gene là gì ? Trình bày các bước trong kỹ thuật chuyển gene ? -Hãy nêu một ví dụ về sinh vật chuyển gene và cho biết nó đã được tạo ra bằng cách nào ? vấn đề Có phải nghiên cứu di truyền học chỉ ứng dụng trong việc tạo giống mới ? Nghiên cứu di truyền học có ý nghĩa gì với sức khoẻ con người ? động tổ chức học bài mới TG HOẠT ĐỘNG THẦY - TRÒ NỘI DUNG HOẠT ĐỘNG 1 Tìm hiểu khái niệm di truyền y học GV Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới ? GV Đọc những dòng đầu tiên -Nêu khái niệm di truyền y học ? -Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người ? GV Đâu là bệnh do ĐB gene, ĐB NST, đâu là bệnh không di truyền ? GV Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu ? HOẠT ĐỘNG 2 Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử GV Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người ? GV Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào ? GV Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ? GV Vậy bệnh di truyền phânt tử là gì ? GV Quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông ? Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính hay ko ? GV Tại sao bệnh lại xuất hiện đại đa số ở nam giới ? GV Dựa vào sơ đồ hs còn tìm hiểu được khả năng biểu hiện của gen nằm trên Y DT thẳng hoặc chéo HOẠT ĐỘNG 3 Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST GVThông báo Nghiên cứu bộ NST , cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST. GV Quan sát tranh hinh Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Down ? GV Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Down ? GV Có sở khoa học của ĐB NST ? HOẠT ĐỘNG 4 Tìm hiểu về bệnh ung thư GV N/c mục III, cho biết -Một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết ? GV Nguyên nhân gây bệnh ung thư ? GV Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa ? Làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư ? GV Vì sao bệnh ung thư lại biểu hiện ? NIỆM Bệnh Down, ung thư máu nghĩa Là 1 bộ phận của di truyền người, nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị. DI TRUYỀN PHÂN TỬ phenylketo-niệu +Người bình thường gen tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin→ tyrozine +Người bị bệnh gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzyme này nên phenylalanin tích tụ trong máu, đi lên não đầu độc tế bào. -Chữa bệnh phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng sở khoa học Đột biến gen. luật di truyền -Theo các quy luật đã học như sinh vật. CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST NST 21 giảm phân không bình thường ở người mẹ cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao Cách phòng bệnh ko nên sinh con khi tuổi cao sở khoa học Đột biến NST UNG THƯ nghĩa Là loại bệnh xuất hiện do sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào trong cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan. Khối u -Ác tính Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau. -Lành tính nhân, cơ chế Đột biến gene, đột biến NST Mất đoạn ở NST thứ 21. Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen Đặc điểm Gene quy đinh yếu tố sinh trưởng Gene tiền ung thư Gene ức chế các khối u Chức năng Tham gia điều hoà quá trình phân bào. Ức chế sự hình thành các khối u Dạng ĐB Gene trội Gene lặn điều trị Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. ngừa Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành cố - tra đánh giá 1. Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người ? phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người 2. Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em Dạng Hb Cá thể 1 Cá thể 2 Cá thể 3 HbA 98% 0% 45% HbS 0% 90% 45% Dạng Hb khác 2% 10% 10% Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm tập về nhà -Hoàn thiện các câu hỏi cuối bài. -Soạn bài mới. liệu tham khảo -SGV. -Tranh ảnh từ mạng internet. Ngày 24 tháng 10 năm 2008 Tổ trưởng Lê Thị Thanh Tài liệu đính kèm12-22-Lesson 21-Di truyền y

sinh học 12 bài 21